defects

2BAct 是一种具有口服活性的高选择性真核起始因子eIF2B 活化剂，EC50为 33 nM。它可防止由慢性综合应激反应引起的神经系统缺陷。

Folic acid 是一种口服活性必需营养素，参与DNA/RNA合成及新细胞的产生与维持，具有抗抑郁样作用，能降低新生儿神经管缺陷风险，缺乏时可引起巨幼红细胞性贫血、大红细胞性贫血、神经管闭合缺陷、肿瘤及衰老等疾病，且常用于因叶酸缺乏相关疾病研究及诱导急性肾损伤模型。

B I09是一种 IRE-1 RNase 抑制剂，IC50为1230 nM，对人 WaC3细胞中 XBP1 mRNA 的剪接和 LPS 刺激的 B 细胞中 xbp -1的表达有抑制作用。B I09可用于 CLL 细胞模拟XBP-1缺陷的研究。

Mopidamol (RA 233) 是一种磷酸二酯酶抑制剂，是 dipyridamole 衍生物，具有抗癌活性，可预防实验性糖尿病的视网膜血管缺陷。

VRT-532 (CFpot-532)是CFTR 的有效调节剂，常用于CFTR 缺陷引起的囊性纤维化(CF)研究。降解囊性纤维化中积累的硫酸化糖胺聚糖(gag)所必需的Arylsulfatase B (ARSB)，小分子调节剂VRT-532对CFTR 的修饰能增加ARSB 并减少4-硫酸软骨素的积累。

VRT-325 可以通过促进两个 NBD 的二聚化或促进 TMD 的折叠来修复折叠缺陷。VRT-325 可加速CF细胞单层的愈合速度。

Cholestenone 是胆固醇的中间氧化产物，主要在肝脏中代谢。它能够会导致细胞长期功能缺陷。它在膜中具有很高的流动性，会影响胆固醇的翻转和外排。

Pramiracetam (CI-879) 来源于piracetam，能改善脑外伤引起的认知障碍。它是更有效的促智药物。

FKB04，作为一种端粒重复结合因子2（TRF2）抑制剂，在肝癌研究领域显示出潜力。通过破坏肝癌细胞的端粒维持机制，FKB04 诱导端粒缩短和细胞衰老，因而引发 T 环缺陷，发挥抗肿瘤活性。此外，该化合物还能抑制人肝癌异种移植小鼠模型（Huh-7 细胞植入 BALB/c 小鼠）中的肿瘤生长。

YJ1206是一种高效和选择性CDK12/13 PROTAC降解剂(IC50 =12.55 nM)，具有可口服和低毒性的优点， 触发基因长度依赖的转录延伸缺陷，导致DNA损伤和细胞周期停滞，抑制前列腺癌细胞亚群的增殖。YJ1206可与AKT通路抑制剂协同，有效抑制前列腺癌。

YJ9069是一种针对CDK12/CDK13P的选择性ROTAC降解剂，其在VCaP细胞中的IC50达到22.22 nM。该化合物能迅速引起CDK12/13的降解，进而导致基因长度依赖性的转录延长缺陷，从而引发DNA损伤和细胞周期的停滞。在实验中，YJ9069能有效地抑制特定前列腺癌细胞亚群的增殖，并在动物模型中显著地抑制前列腺肿瘤的生长。

EpoY (SD-142) 作为主要脑微管蛋白酪氨酸羧肽酶 (TCP) 的不可逆抑制剂，展现了显著的生物活性。TCP 本身是由血管抑制素-1 (VASH1) 和小血管抑制素结合蛋白 (SVBP) 构成的复合物。EpoY 以约500 nM的IC50值抑制TCP，从而有效减少了α-微管蛋白的去酪氨酸化水平。这种去酪氨酸化对微管动力学及神经元分化至关重要。不过，此类抑制可能引发严重的分化缺陷，并与癌症以及心肌病等临床问题关系密切。

PZ-3022 是一种变构PanK激活剂，具有口服活性，能有效抵消 C3-CoA 的抑制作用。在丙酸血症小鼠模型中，PZ-3022 能够提高肝脏中的 CoASH 和 C2-CoA 水平，同时减少 C3-CoA。此化合物适用于研究丙酸血症中的线粒体功能障碍。

Etaden显示出对蛋白质合成具有积极影响，有助于溃疡缺陷的更快退化。

Valproic acid hydroxamate (VPA-HA) 在小鼠神经管缺陷模型中显示出抗惊厥活性，且无致畸活性。

HDAC8-IN-7 (H7E) 是一种HDAC8抑制剂，通过改善异常的 Müller 胶质细胞活性和氧化应激，对青光眼损伤提供视网膜保护。HDAC8-IN-7 改善了内层视网膜的功能和结构缺陷。

Chlopynostat (Compound 6c) 是一种 HDAC1 抑制剂，IC50 值为 67 nM。它通过抑制 HDAC1 诱导细胞凋亡 (Apoptosis)，并逆转 STAT4/p66Shc 缺陷。

RTx-152 是一种能够捕获 DNA 上 Polθ 的变构 Polθ-pol 抑制剂 (IC50: 6.2 nM)。它具有选择性，可以杀死 HR 缺陷癌细胞，并在多种遗传背景中抑制对 PARP 抑制剂的耐药性，包括同源重组 (HR)-proficient 细胞。RTx-152 还特别针对 BRCA2 缺失的细胞进行杀伤。

AqF026 是一种 AQP1 激动剂，可增强 AQP1 介导的水转运。AqF026 适用于研究腹膜透析以及与局部水代谢缺陷相关的疾病（如视网膜下水肿、脑水肿等）。

EXO1-IN-1 (Compound F684) 是一种高效和选择性的核酸外切酶 1 (EXO1) 抑制剂 (IC50= 15.7 μM)。其抑制 DNA 末端切除，促进 DNA 双链断裂积累，并引发 S 期聚酰胺化，从而破坏同源重组缺陷 (HRD) 癌细胞的 DNA 修复途径，选择性消灭具有 BRCA1/2 等同源重组基因缺陷的肿瘤细胞。EXO1-IN-1 有潜力用于研究同源重组缺陷癌症（如 BRCA 相关肿瘤）。

KI-DX-014 是一种 DDX21 抑制剂，IC50 为 3.31 μM。该化合物显著抑制 DDX21 与 RNA 的交互作用，调节 ATPase 活性及生物分子凝聚物的形成。KI-DX-014 能减少 DDX21 依赖的 P-TEFb 从 7SK snRNP 复合物中的释放，抑制与其依赖相关的 RNA 聚合酶 II CTD 磷酸化，并诱导斑马鱼胚胎发育缺陷。它可用于癌症和神经退行性疾病的研究。

MU262 是一种结构新颖的多环杂环类小分子化合物,也是一种 MUS81 抑制剂，IC50 值为 0.87 μM，通过非干扰 DNA 结合的方式直接抑制 MUS81 催化活性，可诱导肿瘤细胞基因组不稳定性、特异性抑制 HR/BIR 修复通路。MU262 可用作研究 MUS81 功能的化学生物学工具，也可作为先导化合物，用于开发利用癌细胞 DNA 修复缺陷的抗癌疗法。

Fluconazole 水合物是抗真菌化合物，用于治疗和预防浅表和全身性的真菌感染。

Galicaftor（ABBV-2222；GLPG-2222）是一种高效且具有口服活性的囊性纤维化跨膜电导调节因子（CFTR）校正剂，可增强 CFTR 蛋白的折叠与转运。Galicaftor 被广泛用于囊性纤维化研究，以探讨 CFTR 功能挽救机制、上皮离子转运及潜在分子缺陷的治疗性纠正。