defects

2BAct 是一种具有口服活性的高选择性真核起始因子eIF2B 活化剂，EC50为 33 nM。它可防止由慢性综合应激反应引起的神经系统缺陷。

Folic acid 是一种口服活性必需营养素，参与DNA/RNA合成及新细胞的产生与维持，具有抗抑郁样作用，能降低新生儿神经管缺陷风险，缺乏时可引起巨幼红细胞性贫血、大红细胞性贫血、神经管闭合缺陷、肿瘤及衰老等疾病，且常用于因叶酸缺乏相关疾病研究及诱导急性肾损伤模型。

B I09是一种 IRE-1 RNase 抑制剂，IC50为1230 nM，对人 WaC3细胞中 XBP1 mRNA 的剪接和 LPS 刺激的 B 细胞中 xbp -1的表达有抑制作用。B I09可用于 CLL 细胞模拟XBP-1缺陷的研究。

Mopidamol (RA 233) 是一种磷酸二酯酶抑制剂，是 dipyridamole 衍生物，具有抗癌活性，可预防实验性糖尿病的视网膜血管缺陷。

VRT-532 (CFpot-532)是CFTR 的有效调节剂，常用于CFTR 缺陷引起的囊性纤维化(CF)研究。降解囊性纤维化中积累的硫酸化糖胺聚糖(gag)所必需的Arylsulfatase B (ARSB)，小分子调节剂VRT-532对CFTR 的修饰能增加ARSB 并减少4-硫酸软骨素的积累。

VRT-325 可以通过促进两个 NBD 的二聚化或促进 TMD 的折叠来修复折叠缺陷。VRT-325 可加速CF细胞单层的愈合速度。

Cholestenone 是胆固醇的中间氧化产物，主要在肝脏中代谢。它能够会导致细胞长期功能缺陷。它在膜中具有很高的流动性，会影响胆固醇的翻转和外排。

Pramiracetam (CI-879) 来源于piracetam，能改善脑外伤引起的认知障碍。它是更有效的促智药物。

FKB04，作为一种端粒重复结合因子2（TRF2）抑制剂，在肝癌研究领域显示出潜力。通过破坏肝癌细胞的端粒维持机制，FKB04 诱导端粒缩短和细胞衰老，因而引发 T 环缺陷，发挥抗肿瘤活性。此外，该化合物还能抑制人肝癌异种移植小鼠模型（Huh-7 细胞植入 BALB/c 小鼠）中的肿瘤生长。

YJ1206是一种高效和选择性CDK12/13 PROTAC降解剂(IC50 =12.55 nM)，具有可口服和低毒性的优点， 触发基因长度依赖的转录延伸缺陷，导致DNA损伤和细胞周期停滞，抑制前列腺癌细胞亚群的增殖。YJ1206可与AKT通路抑制剂协同，有效抑制前列腺癌。

YJ9069是一种针对CDK12/CDK13P的选择性ROTAC降解剂，其在VCaP细胞中的IC50达到22.22 nM。该化合物能迅速引起CDK12/13的降解，进而导致基因长度依赖性的转录延长缺陷，从而引发DNA损伤和细胞周期的停滞。在实验中，YJ9069能有效地抑制特定前列腺癌细胞亚群的增殖，并在动物模型中显著地抑制前列腺肿瘤的生长。

EpoY (SD-142) 作为主要脑微管蛋白酪氨酸羧肽酶 (TCP) 的不可逆抑制剂，展现了显著的生物活性。TCP 本身是由血管抑制素-1 (VASH1) 和小血管抑制素结合蛋白 (SVBP) 构成的复合物。EpoY 以约500 nM的IC50值抑制TCP，从而有效减少了α-微管蛋白的去酪氨酸化水平。这种去酪氨酸化对微管动力学及神经元分化至关重要。不过，此类抑制可能引发严重的分化缺陷，并与癌症以及心肌病等临床问题关系密切。

PZ-3022 是一种变构PanK激活剂，具有口服活性，能有效抵消 C3-CoA 的抑制作用。在丙酸血症小鼠模型中，PZ-3022 能够提高肝脏中的 CoASH 和 C2-CoA 水平，同时减少 C3-CoA。此化合物适用于研究丙酸血症中的线粒体功能障碍。

Etaden显示出对蛋白质合成具有积极影响，有助于溃疡缺陷的更快退化。

Valproic acid hydroxamate (VPA-HA) 在小鼠神经管缺陷模型中显示出抗惊厥活性，且无致畸活性。

HDAC8-IN-7 (H7E) 是一种HDAC8抑制剂，通过改善异常的 Müller 胶质细胞活性和氧化应激，对青光眼损伤提供视网膜保护。HDAC8-IN-7 改善了内层视网膜的功能和结构缺陷。

Chlopynostat (Compound 6c) 是一种 HDAC1 抑制剂，IC50 值为 67 nM。它通过抑制 HDAC1 诱导细胞凋亡 (Apoptosis)，并逆转 STAT4/p66Shc 缺陷。

RTx-152 是一种能够捕获 DNA 上 Polθ 的变构 Polθ-pol 抑制剂 (IC50: 6.2 nM)。它具有选择性，可以杀死 HR 缺陷癌细胞，并在多种遗传背景中抑制对 PARP 抑制剂的耐药性，包括同源重组 (HR)-proficient 细胞。RTx-152 还特别针对 BRCA2 缺失的细胞进行杀伤。

AqF026 是一种 AQP1 激动剂，可增强 AQP1 介导的水转运。AqF026 适用于研究腹膜透析以及与局部水代谢缺陷相关的疾病（如视网膜下水肿、脑水肿等）。

EXO1-IN-1 (Compound F684) 是一种高效和选择性的核酸外切酶 1 (EXO1) 抑制剂 (IC50= 15.7 μM)。其抑制 DNA 末端切除，促进 DNA 双链断裂积累，并引发 S 期聚酰胺化，从而破坏同源重组缺陷 (HRD) 癌细胞的 DNA 修复途径，选择性消灭具有 BRCA1/2 等同源重组基因缺陷的肿瘤细胞。EXO1-IN-1 有潜力用于研究同源重组缺陷癌症（如 BRCA 相关肿瘤）。

KI-DX-014 是一种 DDX21 抑制剂，IC50 为 3.31 μM。该化合物显著抑制 DDX21 与 RNA 的交互作用，调节 ATPase 活性及生物分子凝聚物的形成。KI-DX-014 能减少 DDX21 依赖的 P-TEFb 从 7SK snRNP 复合物中的释放，抑制与其依赖相关的 RNA 聚合酶 II CTD 磷酸化，并诱导斑马鱼胚胎发育缺陷。它可用于癌症和神经退行性疾病的研究。

Fluconazole 水合物是抗真菌化合物，用于治疗和预防浅表和全身性的真菌感染。

Galicaftor（ABBV-2222；GLPG-2222）是一种高效且具有口服活性的囊性纤维化跨膜电导调节因子（CFTR）校正剂，可增强 CFTR 蛋白的折叠与转运。Galicaftor 被广泛用于囊性纤维化研究，以探讨 CFTR 功能挽救机制、上皮离子转运及潜在分子缺陷的治疗性纠正。

Hexaglutamate folate is a naturally occurring form of folic acid. The bioavailability of dietary folate may be limited by the need for the glutamate moieties to be deconjugated before absorption. Folate deficiency in humans results in anemia, neural tube