染色体研究

遗传性疾病源于基因或染色体层面的异常，可分为单基因遗传病、多基因复杂疾病及染色体结构或数目异常等类型。目前已描述的遗传性疾病超过六千种，且随着分子诊断技术的进步，新的疾病实体仍在不断被发现。基因组测序、表观遗传学分析及基因编辑技术的发展显著提升了对疾病分子机制的理解。持续开展遗传学与分子生物学研究，不仅有助于实现精准诊断和携带者筛查，也为基因治疗、细胞治疗及个体化医疗策略的建立奠定了重要基础。