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离子通道功能及表达异常可导致多种疾病,迄今已发现60多种疾病与编码离子通道的基因相关
离子通道是细胞膜上的跨膜蛋白,能够允许 Na⁺、K⁺、Ca²⁺等离子在电化学梯度的驱动下选择性地跨膜运输,从而介导细胞间信号转导,调控细胞内外离子稳态。离子通道与神经系统疾病,心血管疾病和代谢疾病等多种疾病息息相关,目前已经成为重要的药物研究靶点。