gaucher

Ambroxol (NA-872) 是前药溴己辛的活性代谢产物，是一种分泌溶解剂，具有强效祛痰作用，用于治疗与粘液或过多粘液相关的呼吸道疾病。它可诱导肺组织细胞自噬，有用于帕金森氏病和神经性戈谢病的研究潜力。它是一种葡糖脑苷脂酶伴侣，可增加葡糖脑苷脂酶的活性。

Ambroxol hydrochloride (Mucosolvan) 是前药溴己辛的活性代谢产物，是一种葡糖脑苷脂酶伴侣，可增加葡糖脑苷脂酶的活性。它可刺激粘液纤毛作用并清除呼吸道中的空气通道，具有强效祛痰作用。它可诱导肺细胞自噬，有用于帕金森氏病和神经性戈谢病的研究潜力。

Miglustat (NB-DNJ) 是一种葡萄糖神经酰胺合成酶抑制剂，可用于I 型戈谢病。

Glucocerebrosides (Gaucher cerebroside) 是一种从萨摩柑橘 （Citrus unshiu） 果实中分离得到的化合物，是大多数真核细胞内膜系统和质膜的主要成分，对胰岛素信号传导有拮抗作用。

ML198 是葡萄糖脑苷脂酶激活剂(EC50:0.4 μM)。它不会抑制该酶的作用，且能促进其易位至溶酶体，可用于研究戈谢病。

Miglustat hydrochloride (N-Butyldeoxynojirimycin hydrochloride) 是一种葡萄糖神经酰胺合酶抑制剂，可用于 I 型戈谢病的相关研究。

NCGC00092410 (ML008) 是一种葡萄糖脑苷脂酶 (glucocerebrosidase, GC) 抑制剂，IC50 值为 31 nM。可用于由糖脑苷酶基因突变引起的戈谢病的研究。

Eliglustat (Genz 99067) 是一种高效的、特异性的、有口服活性的葡糖脑苷脂合成酶抑制剂(IC50:24 nM)。

C2 Adamantanyl Galactosylceramide (d18:1 2:0) (AdaGalCer) is a bioactive sphingolipid. It reduces globotriaosylceramide 3 synthesis from exogenous lactosylceramide in microsomes. AdaGalCer stimulates recombinant glucocerebrosidase activity in a pH-dependent manner. It activates glucocerebrosidase to decrease glucosylceramide accumulation in fibroblasts and lymphoblasts isolated from patients with Gaucher and Fabry disease, respectively.

Ibiglustat (Venglustat) succinate is an orally active, brain-penetrant inhibitor of glucosylceramide synthase (GCS). It is utilized in the investigation of Gaucher disease type 3, Parkinson's disease associated with GBA mutations, Fabry disease, GM2 gangliosidosis, and autosomal dominant polycystic kidney disease.

Sphinganine 1-phosphate (鞘氨醇-1-磷酸）是sphingolipid代谢途径中的一个中间产物，结构上和sphingosine相似。D-erythro-Dihydrosphingosine 1-phosphate在小鼠中通过激活S1P1受体对肾脏和肝脏具有保护作用。在智人（Homo sapiens）中作为S1P4的激动剂，并且可能激活GPR63（G蛋白偶联受体），主要用于研究Fabry病，Gaucher病，Krabbe疾病和脑白质营养不良（Leukodystrophy）。

Glucocerebrosidase-IN-1 (compound 11a) 是一种有效的选择性的GCase(葡糖脑苷脂酶)抑制剂，其IC50为 29.3 μM，Ki 为 18.5 μM。由于GCase 参与酶缺乏性病理疾病，Glucocerebrosidase-IN-1 可用于戈谢病 (GD) 和帕金森病 (PD) 的研究。

Glucosylceramide synthase-IN-1 (T-036) 是一种有效的、口服具有活力的、具有血脑屏障通透性的 glucosylceramide synthase (GCS) 抑制剂，作用于人 GCS (IC50: 31 nM) 和小鼠 GCS (IC50: 51 nM)。Glucosylceramide synthase-IN-1 能够用于研究戈谢病。

Miglustat-d9 (hydrochloride)为Miglustat (hydrochloride)的氘代物，属于葡萄糖神经酰胺合成酶抑制剂，主要用于治疗I型戈谢病。

Glucosylsphingosine(Lyso-Gb1) 是一种天然存在的糖基神经酰胺, 是GBA (acid β-glucosidase）的代谢产物, 参与细胞识别、信号转导和细胞间相互作用。Glucopsychosine在某些神经退行性疾病（如 Gaucher病）中积累，通过激活哺乳动物雷帕霉素复合体1（mTORC1）来破坏溶酶体功能,也是一种非竞争性糖脑苷酶 (glucocerebrosidase) 抑制剂。

Glucocerebrosidase-IN-1 (compound 11a) hydrochloride，是一种针对GCase的高效选择性抑制剂，展现出了29.3 μM的IC50和18.5 μM的Ki。该化合物适用于戈谢病（GD）与帕金森病（PD）相关研究。

Therapeutic agent-1 是一种杂芳基化合物，用于戈谢病的葡萄糖脑苷脂酶活性酶替代疗法。

Ambroxol acefylline 是活性代谢产物，源自前体溴己辛，具有显著的祛痰效果。作为一种葡糖脑苷脂酶 (GCase) 伴侣，它能提升葡糖脑苷脂酶的活性。此外，Ambroxol acefylline 能诱导肺部自噬，并展现在帕金森氏病和神经性戈谢病研究中的应用潜力。

ML266 是葡萄糖脑苷脂酶 (GCase) 分子伴侣， IC50值为 2.5 µM。ML266与 GCase 结合并将其转运至溶酶体，恢复 GCase 酶的活性。ML266 不会抑制 GCase 的活性。ML266 具有研究戈谢病的潜力。