Nusinersen (nusinersen) is an antisense oligonucleotide (ASO) for the treatment of pediatric and adult spinal muscular atrophy (SMA) that alters the way the SMN2 gene is processed and increases the production of SMN proteins, which are deficient in SMA patients.

在 ENDEAR 临床试验中，对脊髓性肌萎缩症（SMA）婴儿进行鞘内注射 Nusinersen（具体剂量和频率由方案规定），结果显示 Nusinersen 组有 51% 的患儿获得运动里程碑改善（对照组为 0%），并显著延长无事件生存期（HR = 0.53）和总体生存期（HR = 0.37）[1]。在重度脊髓性肌萎缩症（SMA）小鼠模型中，于出生第1天（P1）皮下注射 Nusinersen（30 μg），可有效延长生存时间，改善运动神经元功能、神经肌肉连接（NMJ）结构及运动能力[2]。