familial

Desmethyl Celecoxib 是一种选择性的环氧化酶 2 (COX-2) 抑制剂，IC50为 32 nM，具有抗炎活性。

Sultosilic acid piperazine salt (A-585) 是一种新型降脂化合物，可用于研究IIb型家族性联合高脂血症。

PRMT5-IN-53 是一种口服活性肠道限制性PRMT5抑制剂，对hPRMT5和mPRMT5的pIC50值达≥9.7。它与PRMT5:MEP50复合物的结合KD值为11.3 pM。PRMT5-IN-53 在小鼠中有效抑制肠道PRMT5，显著减少息肉数量和面积，同时避免全身血液学毒性（如贫血、中性粒细胞减少）。PRMT5-IN-53 适用于结直肠癌研究，尤其是家族性腺瘤性息肉病（FAP）的研究。

Seladelpar lysine, a selective PPAR-δ agonist, is used for the therapy of Homozygous Familial Hypercholesterolemia (HoFH).

Dichlorphenamide-13C6 is intended for use as an internal standard for the quantification of dichlorphenamide by GC- or LC-MS. Dichlorphenamide (T6469) is a sulfonamide and an orally bioavailable carbonic anhydrase (CA)inhibitor (Kis = 1.20,38,50,and 50 nM for the human CA isoforms CAI,CAII,CAIX,and CAXII,respectively).1It lowers intraocular pressure in rabbits when 50 μl of a 10% solution is applied topically to the eye.2Dichlorphenamide rescues the potassium deficiency and prevents insulin-induced paralysis in a rat model of familial hypokalemic periodic paralysis when administered at a dose of 5.6 mg/kg per day for ten days.3Formulations containing dichlorphenamide have been used in the treatment of glaucoma and primary periodic paralysis.

CuATSM是一种具有良好膜渗透性的显像剂及神经保护剂。它能选择性地在缺氧组织中蓄积，除了作为 PET 示踪剂用于缺氧成像外，还通过减轻氧化损伤在 ALS 及帕金森病模型中显示出治疗潜力。

FRM-024 is a potent CNS-penetrant gamma secretase modulator for familial Alzheimer’s disease.

Tafamidis (Fx-1006A) 是选择性的transthyretin (TTR)稳定剂，对野生型 WT-TTR 、突变型同源四聚体 V30M-TTR、V122I-TTR 的活性相当，它们的EC50值为2.7-3.2 μM。它对淀粉样蛋白的生成具有抑制作用。

BPN-15477是一种剪接调节剂化合物 (SMC, splicing modulator compound)，可恢复 ELP1(Elongator complex protein 1)外显子20的正确剪接,导致ELP1蛋白和全长转录的增加，提高包括脑在内的所有组织体内功能蛋白的水平，用于研究剪接方面遗传疾病，如家族性额颞叶痴呆（MAPT）和囊性纤维化（CFTR）等。

S-2E is a compound that functions as an orally active, noncompetitive inhibitor of both HMG-CoA reductase and acetyl-CoA carboxylase. It exhibits an anti-hyperlipidemic action, making it suitable for studying conditions such as familial hypercholesterolemia and mixed hyperlipidemia [1] [2].

YIAD-0205为口服有效的Aβ(1-42)聚集抑制剂，在5XFAD AD转基因小鼠模型中展现体内效力。

Ebronucimab（伊努西单抗）是一种靶向PCSK9的 IgG1抗体，能够降低LDL-C、TC、Non-HDL-C和 ApoB，提高，HDL-C和Apo A-I，用于治疗原发性高胆固醇血症和混合性高脂血症和杂合性家族性高胆固醇血症（HeFH）。

Volanesorsen（ISIS 304801）是一种经化学稳定化的反义寡核苷酸，可选择性抑制载脂蛋白 CIII 的信使 RNA，从而降低甘油三酯水平并改善胰岛素敏感性。Volanesorsen 正作为靶向核酸治疗策略，积极应用于高甘油三酯血症、家族性乳糜微粒血症综合征及 2 型糖尿病的研究。

NI-301 是一种专门针对 Transthyretin/TTR 的人类单克隆抗体 (mAb)，可用于研究心肌病和家族性淀粉样神经病。

NI-006 (ALXN2220) 是一个针对Transthyretin/TTR的人源单克隆抗体 (mAb)。它可以促进巨噬细胞对沉积的淀粉样蛋白原纤维进行吞噬。NI-006 适用于研究心肌病和家族性淀粉样神经病。

rac Bendroflumethiazide-D5是rac Bendroflumethiazide (T1204)的氘代化合物。rac Bendroflumethiazide的CAS号为73-48-3。Bendroflumethiazide是一种口服具有活性的利尿剂。它是一种抗高血压药。它对动脉高血压疾病具有潜在的研究价值。

Tafamidis-D3是Tafamidis (T4565)的氘代化合物。Tafamidis的CAS号为594839-88-0。Tafamidis是选择性的transthyretin (TTR)稳定剂，对野生型 WT-TTR 、突变型同源四聚体 V30M-TTR、V122I-TTR 的活性相当，它们的EC50值为2.7-3.2 μM。它对淀粉样蛋白的生成具有抑制作用。

SOD1 (147-153) human是一段在Cu/Zn超氧化物歧化酶 (SOD1) 中倾向于形成淀粉样蛋白纤维的肽段.此肽段促进聚集体的形成,是导致家族性肌萎缩侧索硬化症 (fALS) 和散发性肌萎缩侧索硬化症 (sALS) 的关键分子.