hereditary

Avoralstat (BCX4161) 是血浆激肽释放酶(PKK)抑制剂，具有口服活性，可用于遗传性血管性水肿的研究。

Elesclomol (STA-4783) 是一种氧化应激诱导剂，也是一种高度亲脂性的铜离子载体。Elesclomol 可以诱导肿瘤细胞凋亡，用于铜死亡相关研究。Elesclomol 还可以抑制 FDX1 介导的 Fe-S 簇生物合成。

Crilvastatin (PMD 387) 是一种新型非竞争性羟甲基戊二酰辅酶 A 还原酶抑制剂，具有降胆固醇活性，可抑制遗传性高胆固醇血症大鼠的胆固醇吸收。

Tocofersolan (TPGS) 是合成的 α-生育酚的聚乙二醇衍生物。

Carglumic Acid (Ureidoglutaric acid) 是一种 N-乙酰谷氨酸 (NAG) 的功能类似物和氨甲酰磷酸合成酶 1(CPS1)的活化剂，可用于与 N-乙酰谷氨酸合成酶 (NAGS) 缺陷相关的急性和慢性高氨血症的研究。

N-Acetyl-D-mannosamine (ManNAc) 是N-乙酰神经氨酸的必需前体，是细菌荚膜聚唾液酸的特异性单体。它是一种潜在用于治疗遗传性包涵体肌病的药物。

(9R)-RO7185876 (Compound example 16) 是一种γ-secretase抑制剂，能够抑制Αβ42的分泌。此化合物可应用于阿尔茨海默病、脑淀粉样变性血管病、遗传性脑出血伴淀粉样变性、多梗塞性痴呆、老年性痴呆或唐氏综合征的研究。

D-G23 是一种选择性RAD52抑制剂，能够破坏RAD52介导的DNA修复途径，并抑制BRCA1-和BRCA2缺陷癌细胞的生长。D-G23 有望用于研究BRCA1/2突变引起的同源重组相关癌症，如遗传性乳腺癌和卵巢癌。

STG-001 是视黄醇结合蛋白 4 (RBP4) 的拮抗剂。通过抑制 RBP4，STG-001 减少了视黄醛和双视黄醇的合成，从而预防视感受器的退化。STG-001 可用于研究性早熟性肾病 (STGD)。

Icatibant acetate 是一种特异性缓激肽 B2 受体拮抗剂，其 IC50=1.07 nM，Ki=0.798 nM。

Nogotrienone is an anabolic steroid with fertility and contraceptive activity that has been studied as a therapeutic agent for hereditary angioneurotic edema.

Berotralstat (BCX7353) is a second-generation, synthetic, and orally active plasma kallikrein inhibitor with low toxicity. It is highly specific and effectively used in the research of hereditary angioedema (HAE) attacks. Berotralstat functions by inhibiting the enzymatic activity of plasma kallikrein, which is responsible for the release of bradykinin. This blocking mechanism targets the major biologic peptide involved in the promotion of swelling and pain associated with HAE attacks[1][2].

Nitisinone-13C6is intended for use as an internal standard for the quantification of nitisinone by GC- or LC-MS. Nitisinone is an inhibitor of 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase (HPPD), which converts 4-hydroxyphenylpyruvate (HPPA) to homogentisate in the tyrosine catabolic pathway.1Nitisinone increases urinary levels of HPPA and 4-hydroxyphenyllactate (HPLA) in rats when administered at a dose of 10 mg kg. Nitisinone (3 mg kg) prevents the neonatal lethality of fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) deficiency in mice when administered to pregnant dams.2It exhibits hepatoprotective effects inFAH- -mice, such as prevention of increases in plasma levels of aspartate serine aminotransferase (AST) and conjugated bilirubin, when administration is continued following birth at a dose of 1 mg kg. Nitisinone (100 μg) decreases urinary excretion of homogentisate and increases urinary excretion of HPPA, HPLA, and 4-hydroxyphenylacetate in a mouse model of alkaptonuria induced by ethylnitrosourea.3Formulations containing nitisinone have been used in the treatment of hereditary tyrosinemia type 1 (HT-1). 1.Ellis, M.K., Whitfield, A.C., Gowans, L.A., et al.Inhibition of 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase by 2-(2-nitro-4-trifluoromethylbenzoyl)-cyclohexane-1,3-dione and 2-(2-chloro-4-methanesulfonylbenzoyl)-cyclohexane-1,3-dioneToxicol. Appl. Pharmacol.133(1)12-19(1995) 2.Grompe, M., Lindstedt, S., al-Dhalimy, M., et al.Pharmacological correction of neonatal lethal hepatic dysfunction in a murine model of hereditary tyrosinaemia type INat. Genet.10(4)453-460(1995) 3.Suzuki, Y., Oda, K., Yoshikawa, Y., et al.A novel therapeutic trial of homogentisic aciduria in a murine model of alkaptonuriaJ. Hum. Genet.44(2)79-84(1999)

PRMT5-IN-14 is a PRMT5 inhibitor to treat cancer, sickle cell, and hereditary persistence of foetal hemoglobin (HPFH) mutations.

Plasma kallikrein-IN-3, a potent inhibitor ( IC 50 : 0.15 μM) of plasma kallikrein, finds application in research related to hereditary angioedema, diabetic macular edema, and diabetic retinopathy [1].

Plasma kallikrein-IN-2 是一个有效的 plasma kallikrein (PKal)抑制剂，IC50值为 0.1 nM。Plasma kallikrein-IN-2 可用于遗传性血管水肿、糖尿病性黄斑水肿、糖尿病视网膜病变的研究。

Metanephrine 是儿茶酚胺的 o-甲基化代谢物，可作为不同遗传性嗜铬细胞瘤的标记物。

Taurodeoxycholic acid (Taurodeoxychloic acid) 是脱氧胆酸的胆汁酸牛磺酸共轭物，是一种人体代谢物，可稳定线粒体膜，减少自由基形成。Taurodeoxycholic acid 通过阻断钙介导的凋亡通路以及 Caspase-12 激活来抑制凋亡 (apoptosis)。Taurodeoxycholic acid具有神经保护活性，可用于研究 3-硝基丙酸诱导或稳定遗传的亨廷顿舞蹈病 (HD) 。

Lanadelumab (SHP643) 是一种人源化 IgG1 单克隆抗体，靶向血浆激肽原酶 (pKal)，其 Ki 值为 0.12 nM。Lanadelumab 有效抑制游离 pKal 及其与高分子量激肽原 (HMWK) 结合的相互作用。在遗传性血管性水肿研究中显示潜力，是研究激肽酶-激肽系统调控的重要研究工具。

Garadacimab (CSL312) 是有效的全人 IgG4 单克隆抗体，针对活化因子 XII (FXIIa)。Garadacimab 可用于研究遗传性血管性水肿。 。

CPT2 (Carnitine palmitoyltransferase 2) 是一种脂肪酸氧化过程中的酶，它在结直肠癌 (CRC) 预后评估中作为生物标志物。CPT2 通过过表达激活p-p53并增加p53蛋白水平，这有助于抑制肿瘤生长和促进细胞的凋亡。CPT2 缺乏是长链脂肪酸氧化障碍相关的常见遗传性疾病，并且CPT2 的表达降低与多种癌症的发展密切相关，因此，在癌症研究领域具有研究价值。

Golocdacimab (MEDI6570) 是一种全人源单克隆抗体，特异性靶向凝集素样氧化低密度脂蛋白受体-1（LOX-1），研究表明其潜在治疗应用包括减轻2型糖尿病相关并发症和预防遗传性血管性水肿（HAE）。

Elamipretide Triacetate (Elamipretide TriTFA) 是一种芳香族阳离子四肽，可轻松穿透细胞膜并短暂定位于线粒体内膜，在此与心磷脂结合。它已用于研究 Leber 遗传性视神经病变治疗的试验。

WIZ degrader 2 (Compound 142) 作为一种新型宽间隔锌指基序 (WIZ) 降解剂,具备显著的活性,其AC50值为0.011 μM.此化合物通过诱导胎儿血红蛋白 (HbF) 的表达,显示出良好的生物学效果,其EC50值为0.038 μM.WIZ degrader 2 主要应用于遗传性血液疾病相关的研究领域.